Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir bilim dalıdır. Kalıtım esaslarını ilk ortaya koyan bilim insanı Gregor Mendel’dir. Medel’in 1860’lı yıllarda yaptığı çalışmalarda ortaya attığı görüşler doğrulandığında Mendel yasaları ortaya çıkmıştır.
Genetik Biliminde Kullanılan Kavramlar
- Karakter: Canlılar arasında çeşitlilik gösteren, dölden döle aktarılabilen ve bireylerin sahip olduğu niteliklerin her biri karakter olarak adlandırılır. İnsanda saç ve göz rengi; bezelyelerde tohum şekli, çiçek rengi karaktere örnek verilebilir.
- Özellik: Bir karakterin her bir farklı tipine özellik denir. Saç renginin siyah ya da sarı, göz renginin ela ya da yeşil olması özelliğe örnek olarak verilebilir.
- Gen: Kromozom lokuslarında dizilen en küçük kalıtsal bilgi birikimine verilen addır.
- Alel Gen: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çeşitlerinin her biridir. Örneğin insanların kan grubunu belirleyen 3 tane alel gen bulunur. Bunlar A,B ve 0 alel genleridir.
- Genotip: Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır.
- Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür.
- Diploit Hücre: Eşeyli üreyen canlıların vücut hücreleri, biri anneden diğeri babadan gelen toplam iki takım kromozoma sahipse 2n ile gösterilir. 2n kromozomlu bu hücrelere diploit hücre denir.
- Baskın Gen (Baskın Alel – Dominant): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösterebilen gendir (A,B gibi). Genotipte genellikle büyük harflerle belirtilir.
- Çekinik Gen (Çekinik Alel – Resesif): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösteremeyen gendir (a,b gibi). Genotipte genellikle küçük harflerle belirtilir.
- Homozigot (arı döl=saf ırk): Alel genlerin her ikisinin de aynı özellikte (baskın, çekinik gibi) olmasıdır (AA, aa gibi).
- Heterozigot (melez=hibrit): Alel genlerin birbirinden farklı olmasıdır (Aa, XY gibi).
- Heterosis (melez gücü): Genetik olarak melezlendirme yöntemleriyle üretilen yeni bireylerin, herhangi bir özelliği yönünden, ebeveyn türlerinin ortalamasından daha iyi olması durumudur. Örneğin yaprak sayısı ortalama 30 olan bir çeşitle yaprak sayısı 50 olan bir çeşidin melezinin yaprak sayısının 40’ı geçmesi heterosisdir.
Olasılık Biliminin Genetikte Uygulanması
TDK’nın tanımıyla; bir şeyin olabilmesi durumu, olabilirlik, ihtimal anlamına gelen olasılık, genetik biliminde çok sık kullanılır. Olasılık bir olayın ortaya çıkma sayısını değil, hangi oranda gerçekleşebileceğini ifade eder. Genetik bilimi, olasılığın “bağımsız olaylar” kuralından çok yararlanır.
Bağımsız olaylar: Birbirinden bağımsız, ilk olayın ikinci olayı etkilemediği durumlarda kullanılır. Bağımsız bir olayın bir kez denenmesinden elde edilen sonuç, sonraki denemelerin sonucunu da etkilemez. İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı, onların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örneğin, daha doğmamış bir bebeğin kız ya da erkek olma ihtimali %50’dir. Aynı zamanda havaya atılan bir paranın yazı gelme ihtimali de %50’dir. Bebeğin kız ve atılan paranın yazı gelme ihtimali = %50 * %50 = %25 şeklinde hesaplanır.
Mendel’in Çalışmaları
Günümüzde bu popüler biliminin kurucusu olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışması sonucu keşfettiği önemli bulgularını “bitki melezleri üzerinde denemeler” adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olarak tanımlanabileceklerini göstermiştir.
Mendel’in Bezelye Bitkisini Seçmesinde Etkili Olan Faktörler
- Çabuk yetişmesi ve kısa zamanda döl verebilmesi.
- Bezelyelerin genellikle kendi kendilerini tozlaşmaları. Bu sayede aynı ortamda birden çok deneyi aynı anda yürütebilmektedir.
- Bezelyelerdeki fiziksel farklılıkların göz ile kolay ayırt edilebilmesi.
Bağlı ve Bağımsız Genler ve Kromozomla İlişkisi
Mendel; gözlemlerini genlerin gametlere nasıl geçtiğini bilmeden, sadece oluşan nesillerin fenotipini dikkatle inceleyerek yapmıştır. Bu yöntem günümüzde hala uygulanmaktadır.
Mendel yasalarının ortaya çıkmasından sonra Sutton ve Boveri kromozomların hareketleriyle genlerle paralellik gösterdiğini keşfetmişlerdir. Daha sonra genlerin yerlerinin tespit edilmesi için bir takım çalışmalar yapılmıştır. Bu çalışmalar sonucunda; bir karakterin kalıtımından iki genin sorumlu olduğunu ve bu genlerin iki ayrı kromozom üzerinde yer aldığı bilgisi açıklığa kavuşmuştur. Bu çalışmalar kromozom teorisini ortaya çıkarmıştır.
Daha sonra yapılan çalışmalar aynı kromozom üzerinde yer alan genlerin çok sayıda olduğunu göstermiş. Bu genlere bağlı genler denir. Karakterlere etki eden aleller farklı kromozomlar üzerinde ise bunlara bağımsız gen denir.
📌 Mendel’in çalışmaları klasik genetik olayları açıklamakta çok başarılı olmakla birlikte, bazı kavramları (örneğin eşey üzerinden aktarılan özellikleri) açıklamakta yetersiz kalmıştır. Bu nedenle modern genetik geliştirilmiştir.
Alellerin Gametlere Taşınması
Eşeyli üreyen canlıların gametleri üreme ana hücrelerinin mayoz bölünmesiyle oluşur. Mayoz bölünme sonucunda oluşan üreme hücreleri normal hücrelerin yarısı kadar kromozom bulundurur. Kromozomun yarıya düşmesi sırasında aleller şansa bağlı olarak gametlere ayrılırlar. Gametlerde homolog kromozomlardan yalnızca biri bulunduğundan her karakterle ilgili bir alel vardır. Alellerin gametlere taşınması sırasındaki rastgelelik olasılık bilimi tarafından hesaplanabilir.
🚀 Oluşabilecek gamet çeşidi sayısı 2n ile hesaplanır. Formülde bulunan n heterozigot karakter sayısıdır.
Homozigot Alellerin Gametlere Taşınmasında Olasılık Hesabı
Homozigot (AA ya da aa) genlerin oluşturacağı gametler tek çeşit olacaktır. Yukarıda verilen formülden yararlanarak bu durumu görebiliriz; formüle göre n=0 olduğu için 20 = 1 tane gamet çeşidi oluşacaktır.
| Genotip | Açıklama | Oluşacak Gamet |
|---|---|---|
| AA | Homozigot Baskın | %100 A genotipinde gamet (tek çeşit) |
| aa | Homozigot Çekinik | %100 a genotipinde gamet (tek çeşit) |
| AABB | Bağımsız homozigot iki karakterin gametleri | %100 AB genotipinde gamet (tek çeşit) |
| aabb | Bağımsız homozigot iki karakterin gametleri | %100 ab genotipinde gamet (tek çeşit) |
| AAbb | Bağımsız homozigot iki karakterin gametleri | %100 Ab genotipinde gamet (tek çeşit) |
| aaBB | Bağımsız homozigot iki karakterin gametleri | %100 aB genotipinde gamet (tek çeşit) |
📌 Bağlı genlerde homozigot olması durumunda yine tek çeşit gamet oluşmaktadır.
Heterozigot Alellerin Gametlere Taşınmasında Olasılık Hesabı
| Genotip | Açıklama | Formül | Oluşacak Gamet |
|---|---|---|---|
| Aa | Bağımsız heterozigot karakter | 2n = 21 = 2 çeşit gamet oluşacaktır. | %50 A genotipli gamet %50 a genotipli gamet |
| AaBb | Bağımsız heterozigot iki karakter | 2n = 22 = 4 çeşit gamet oluşacaktır. | %25 AB genotip %25 Ab genotip %25 aB genotip %25 ab genotip |
| AaBbEe | Bağımsız heterozigot üç karakter | 2n = 23 = 8 çeşit gamet oluşacaktır. | %12,5 ABE genotip %12,5 ABe genotip %12,5 AbE genotip %12,5 Abe genotip %12,5 aBE genotip %12,5 aBe genotip %12,5 abE genotip %12,5 abe genotip |
| AaBbCCEeDD | Bağımsız üç heterozigot ve iki homozigot karakter | 2n = 23 = 8 çeşit gamet oluşacaktır. | %12,5 ABCED genotip %12,5 ABCeD genotip %12,5 AbCED genotip %12,5 AbCeD genotip %12,5 aBCED genotip %12,5 aBCeD genotip %12,5 abCED genotip %12,5 abCeD genotip |
📌 Bağlı genler iki ya da daha fazla karakter bakımından heterozigot ise ve aralarında krossing over meydana gelmemişse iki çeşit gamet oluşturur. AaBbDd genotipli bireyde A,b ve D genleri bağlıdır. AbD ve aBd genotipli 2 çeşit gamet oluşur.
Çatallama Yöntemi
Alel sayısı artıkça gamet çeşitlerinin genotiplerini belirlemek zorlaşabilmektedir. Bundan dolayı çatallama yöntemi kullanılır.
