Eş Baskınlık
Mendel’in yaptığı çalışmalardan da bildiğimiz gibi tam baskınlık durumunda heterozigot genotipli canlının fenotipinde baskın özellik görülür. Ancak her zaman bir alel diğer alele tam baskın olmayabilir. Böyle durumlarda iki alelin de baskınlığı eşitse eş baskınlık durumu oluşmaktadır.
Eş baskınlık, iki alelin heterezigot durumda fenotipte aynı derecede etkisini gösterdiği durumlara denir. Örneğin, insanların kanındaki A B alelleri eş baskındır. AB kan grubu olan insan hem A genini hem de B genini fenotipinde gösterir.
| Genotip Çeşidi | Fenotip Çeşidi |
|---|---|
| AA A0 | A Kan Grubu |
| BB B0 | B Kan Grubu |
| AB | AB Kan Grubu |
| 00 | 0 Kan Grubu |
Eş baskınlığın diğer bir örneği ise yine insanlarda bulunan M N kan grubu sistemidir. Bu kan grubu sisteminde 3 çeşit fenotip bulunur; M, N ve MN (eş baskınlık sayesinde).
📝 Ek Ders Notu: Eş ve Eksik Baskınlık Arasındaki Fark
Eş baskınlığın olduğu monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranları her zaman 1:2:1 olur ve fenotip ve genotip çeşidi sayısı eşit ve 3 olur.
🚀 Bir karakterin alelleri arasında eş baskınlık varsa kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Her genotip çeşidi farklı bir fenotip çeşidini oluşturur.
Soyağaçları
İnsanlar üzerinde genetik çalışma yapmak için soyağacı yöntemi kullanılır. Soyağacı (aile ağacı da denir) yönteminde, ailede daha önce gerçekleşmiş evlilikleri inceleyerek belirli bir karakter için aile ile ilgili bilgi toplayıp bu özelliğin ebeveynlerden çocuklara geçişi izlenir.
Soyağacı Yöntemindeki Temel Kurallar
- Dişiler , erkekler sembolleri ile gösterilir.
- İşaretler arasındaki yatay çizgilier evliliği belirtir.
- İzlenen genetik özelliği belirten bireyler ise gibi içi boyanarak gösterilir.
- Kuşaklar alt alta, doğan çocuklar ise doğum sırasına göre soldan sağa dizilir.
- Ayrı ve tek yumurta ikizlerinin soyağacındaki gösterimi de değişmektedir. Ayrı yumurta ikizlerinde ebeveynlerden çıkan tek çizgi ikiye ayrılırken tek yumurta ikizlerinde ayrılan çizginin ayrıldığı bölgeye ufak bir üçgen çizilir.
Örnek Soyağacı Yöntemi
Soyacağı yöntemlerinde baskın ya da çekinik aleller izlenebilir.
Baskın Alel İçin Soyağacı Yöntemi Örneği
Baskın alelli bireylerin takip edildikleri soyağaçlarında;
- İçi boş olan alellerin genotipleri (aa) bilindiği için soyağacına yerleştirilir.
- Baskın alellerin olduğu boyalı bireylerde en az bir tane baskın gen (A) bulunmalıdır.
- Daha sonra birer genin anneden ve babadan alındığı göz önüne alınarak ebeveynlerin genotipleri çıkarılmaya çalışılır.
- Aşağıdaki örnekte 4 numaralı çocuk aa genotipinde olduğu bilindiği için; anne ve babanın Aa genotipinde olması gerekmektedir. Böylece babadan ve anneden ayrı ayrı (a) aleli alınabilir.
- 5 numaralı babanın çocuklarının çekinik genotipte olmasından dolayı 5 ve 6 numaralı ebeveynler heterozigot olmalıdır.
- Normalde 3. adımda bir çok aile üyesinin genotipini berlirleyebilmiş olmalıyız. Yukarıdaki yönteme rağmen açıklanamayan bir boyanma varsa bu durum, ebeveyn gametlerinde meydana gelen mutasyon ile açıklanabilir.
Çekinik Alel İçin Soyağacı Yöntemi Örneği
Çekinik alelli bireylerin takip edildiği soyağaçlarında;
- Boyalı bireylerin genotipi kesin olarak bilindiği için (aa) soyağacına yerleştirilir.
- Boyalı olmayan bireylerin baskın fenotipi gösterebilmesi için en az bir tane baskın alele sahip olmaları gerekir. Bu yüzden boyalı olmayan bireylerin bir geni baskın alel (A) olmalıdır.
- Çekinik bir alelin takip edildiği soyağaçlarında anne ve babanın da boyalı olduğu durumda çocukların hepsi çekinik fenotipte olur. Bu yorum üzerinden eksik kalan genotipler yazılmalıdır.
- Yukarıdaki 3 adıma rağmen açıklanamayan bir boyanma varsa bu durum, ebeveyn gametlerinde meydana gelen mutasyon ile açıklanabilir.
Çok Alellik
Genler üzerine yapılan araştırmalar hız kazandıkça karakterlerin tek bir çift alel tarafından değil, ikiden fazla alel gen tarafından kontrol edildiği ortaya çıktı. Örneğin, tavşanlarda kürk rengi, meyve sineğinin göz rengi, insanda bulunan kan gruplarının kalıtımında ikiden fazla alel gen rol oynar. Bu olaya çok alellik denir. Fakat bir karakter için alel gen sayısı kaç olursa olsun, diploit (2n) bir canlı bu genlerden iki tanesini, haploit (n) bir canlı ve gametler bu genlerden bir tanesini taşır.
🚀 Sorularda çok alellik belirtilmedikçe her bir karakterin iki alelle kalıtıldığı kabul edilir.
- NOT-1: n = alel sayısı olmak üzere, çok alellikte genotip çeşidi sayısı n.(n+1)/2 şeklinde bulunur. Fenotip çeşidi sayısı, alel gen sayısına eşittir.
- NOT-2: Hem eş baskınlık hemde çok alellik varsa “fenotip çeşidi sayısı = alel gen sayısı + eş baskın gen sayısı” şeklinde bulunur.
Kan Grupları
İnsanların kan grubuna A,B,0 alellerinde A ve B baskın, 0 aleli çekiniktir. A ve B alelleri birbirine eş baskındır.
Kanda yabancı antijenlere karşı akyuvarlar tarafından üretilen proteinlere antikor adı verilir. Antikorlar kan plazmasında bulunur.
| Genotip | Kan Grubu (Fenotip) | Alyuvarda Bulunan Antijen | Kan Plazmasında Bulunan Antikor |
|---|---|---|---|
| AA | A0 | A Grubu | A Antijeni | anti-B (β) Antikoru |
| BB | B0 | B Grubu | B Antijeni | anti-A (α) Antikoru |
| AB | AB Grubu | A ve B Antijenleri | Antikor yok |
| 00 | 0 Grubu | Antijen Yok | anti-A (α) ve anti-B (β) Antikorları |
Kan hücrelerinde bulunan antikorlar nötrledikleri kan grubunun antijeni ile karşılaştıklarında o antijene yapışarak kümelenmesine neden olurlar. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) denir. Örneğin A antikoru A antijeniyle karşılaştığında A antijenine yapışarak A antijeninin çökelmesine neden olur. Çökelme durumunda damarlar tıkanır ve bu durum ölüme neden olabilir.
İnsanlarda A,B,0 kan grubu sistemi dışında kan grubu tayininde Rh ve MN faktörleri bulunur. Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh(+), bulundurmuyorsa Rh(-) kan grubundandır.
| Genotip | Fenotip | Alyuvarda Bulunan Antijen | Kan Plazmasında Bulunan Antikor |
|---|---|---|---|
| RR | Rr | Rh+ | Rh Antijeni | Yok |
| rr | Rh– | Yok | Rh antijeniyle karşılaşılan ilk anda oluşur. |
📌 Ebeveynlerin kan gruplarına bakılarak doğacak çocukların kan grubu hakkında tahminde bulunmak mümkündür.
📚 Ek Bilgi: Kan transferinde tam uyumlu kan gruplarının kullanılması hayati öneme sahiptir.
Rh Uyuşmazlığı
Kan uyuşmazlığı olarak da bilinen Rh uyuşmazlığı sadece Rh– anne ile Rh+ babanın Rh+ kan grubuna sahip bir fetüs oluşturduğunda ortaya çıkar. Rh uyuşmazlığı şu şekilde meydana gelmektedir.
- Rh+ fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur.
- Anne ile fetüs arasında madde alışverişini sağlayan plasenta antijenlerin fetüsten anneye geçişini engeller.
- Rh– kana sahip annenin kanına Rh+ kana sahip bebeğin kanının karışması olayı doğum sırasında plasentanın anneden ayrılması sırasında gerçekleşebilir.
- Annenin kanında akyuvarlar Rh antijenine karşı Rh antikoru üretir.
- Plasenta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar fetüsün alyuvarlarını parçalar.
- Bu olaya Rh uyuşmazlığı denir.
Kan uyuşmazlığı sonucunda bebekte kansızlık ve sarılık görülür. Kalıcı beyin hasarı oluşabilir. Rh– anne ile Rh+ babanın evliliklerinde Rh uyuşmazlığının görülme olasılığı babanın heterozigot ya da homozigot olmasına bağlıdır.
📌 Rh– annenin ilk hamileliğinde kanında antikor üretimi yeni gerçekleştiği için bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir.
