Modern Genetik (Eşeye Bağlı Kalıtım)

📌 Mendel’in çalışmaları klasik genetik olayları açıklamakta çok başarılı olmakla birlikte, bazı kavramları (örneğin eşey üzerinden aktarılan özellikleri) açıklamakta yetersiz kalmıştır. Bu nedenle modern genetik üzerine çalışmalar yapılmıştır.

Eşeyin Belirlenmesi

Eşeyin belirlenmesi modern genetik için önemlidir çünkü genlerin bir sonraki nesillere aktarılmasında eşey çok büyük rol oynar. Toprak solucanı, tenya veya istiridye gibi omurgasız hayvanlarda ve tam çiçeğe sahip bitkilerde cinsiyet ayrımı yoktur. Bu canlılar dişi ve erkek üreme organlarını birlikte bulundururlar.

Bazı durumlarda eşeyin belirlenmesinde çevre önemli bir rol oynayabilir. Eşeyin çevrenin etkisiyle belirlenmesine fenotipik eşey belirlenmesi denir.
Geri kalan gelişmiş canlıların çoğunda bireyler farklı eşeylere sahiptir. Bu canlıların eşeyini genotipleri belirler. Buna genotipik eşey belirlenmesi denir.
Canlının eşeyini (cinsiyetini) belirleyen kromozomlara gonozom denir. Geriye kalan ve diğer karakterleri belirleyen kromozomlara otozom kromozom denir.

Not: Gonozom hücre diye bir kavram yoktur. Bütün hücrelerimiz gonozom kromozomlara sahiptir; başka bir deyişle, aynı bireyin bütün hücreleri aynı kromozoma sahiptir.

Örneğin sağlıklı bir insanda toplam 2n=46 kromozom vardır. Bu kromozomlardan 2 tanesi (XX veya XY olmak üzere) eşey kromozomları yani gonozomlardır ve bir tanesi anneden bir tanesi babadan gelir. Geriye kalan 44 kromozom ise otozom kromozomlardır.

Otozomlar canlının göz rengi, saç şekli, kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşır. Çoğu diploit canlının otozom sayısı vücut hücrelerinde 2n – 2, üreme hücrelerinde ise n -1’dir. İnsanın vücut hücrelerinde 22 çift (44) otozom vardır. Otozomal kromozomlar tam homolog olduğundan her özellik iki alelle belirlenir. Otozomal özelliklerin erkek ve dişilerde görülme şansı eşittir.

Çoğu hayvanda XX kromozomu dişi bireyi, XY kromozomu erkek bireyi ifade eder. Ancak bazı balıklarda, kuşlarda ve kelebeklerde bu durum tam tersi şekilde olabilmektedir. Bu isimlendirmede sorun yaşamamak için istisnai hayvanlarda X harfi yerine Z, Y harfi yerine W harfi kullanılır. Aynı zamanda (arılardaki, böceklerdeki, çekirgelerdeki ve ağustos böceklerindeki gibi) daha pek çok farklı istisnai durum bulunmaktadır.

Eşey Kromozomlarına Bağlı Kalıtım

X ve Y kromozomlarında homolog olan ve homolog olmayan bölgeler

Gonozom kromozomlar sadece eşeyi belirlemez. Bir takım diğer karakterlerinin şifrelerini de üzerlerinde barındırır.
X ve Y kromozomları tamamen farklı bilgiler taşımaz, taşıdıkları bilgilerin bir kısmı ortak özellikleri belirler. Bu bölüme, yukarıdaki görselde de görebileceğiniz gibi, homolog parça denir.
Eşey kromozomları üzerinde farklı bilgiler taşınabilir. Yani, bir kısım bilgiler sadece X kromozomu üzerinde taşınır, aynı şekilde bir kısım bilgiler de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır.
Dişilerde X kromozomları tam homolog olduklarından tüm özellikler iki alelle belirlenir. Erkeklerde ise X ve Y kromozomları tam homolog olmadığı için X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde bulunan özellikler iki alelle belirlenirken homolog olmayan bölgesindeki özellikler tek alelle belirlenir.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Çekinik Alellerin Kalıtımı

X kromozomlarında taşınan genlerde; kırmızı-yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi gibi hastalıklar bulunur. Bu hastalıklar, X kromozomunda bulunan çekinik genlerle aktarıldığı için erkek bireylerde görülme sıklığı daha fazladır.

Kırmızı – yeşil renk körlüğü

X kromozomunda çekinik (X^r) olarak aktarılır. Dişi bireylerde, iki tane X kromozomu bulunduğundan, dişilerde bu hastalığın ortaya çıkması için iki kromozomunda çekinik olması gerekir. Erkek bireylerde ise, bir tane X kromozomu bulunduğundan, bir tane bu hastalık bakımından çekinik kromozomun olması yeterlidir. Ayrıca bu durum;

Kız çocuğu renk körü ise babasının da kesinlikle renk körü olduğu
Erkek çocuk renk körü ise annesinde en az bir tane çekinik renk körü geni olduğu

Şeklinde bir ipucuna sahip olmamızı sağlar. Soyağacı problemlerinde bu özellikler çok sık kullanılır.

Eşey	Genotip	Fenotip
Dişi	X^RX^R	Sağlıklı
Dişi	X^RX^r	Taşıyıcı
Dişi	X^rX^r	Kırmızı yeşil renk körü
Erkek	X^RY	Sağlıklı
Erek	X^rY	Kırmızı yeşil renk körü
Eşey	Genotip	Fenotip

Kırmızı yeşil renk körlüğü örnek soyağacı gösterimi

Hemofili

Kanın pıhtılaşması için gerekli bir proteinin eksikliğinde ortaya çıkar. Aynı kırmızı – yeşil renk körlüğündeki gibi X kromozomunda çekinik (X^h) olarak taşınır. Yukarıda bahsettiğimiz 2 kural bu kalıtsal hastalıkta da geçerlidir.

Eşey	Genotip	Fenotip
Dişi	X^HX^H	Sağlıklı
Dişi	X^HX^h	Taşıyıcı
Dişi	X^hX^h	Hemofili
Erkek	X^HY	Sağlıklı
Erek	X^hY	Hemofili
Eşey	Genotip	Fenotip

📚 Ek Not: İnsanda distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklı, kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışmamasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Bu proteinin oluşmasını sağlayan genin X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşındığı keşfedilmiştir. Bu hastalık türünde de yukarıda değinilen kurallar geçerlidir.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Baskın Alellerin Kalıtımı

X kromozomuna bağlı baskın alellerin oluşturduğu özellikler dişilerde XX bulunduğundan daha yaygın görülür. X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek verilebilir. Bu bireyler, çarpık diş yapısına sahiptir.

Cinsiyet	Genotip	Fenotip
Dişi	X^DX^D	Homozigot Bozuk Dentin
Dişi	X^DX^d	Heterozigot Bozuk Dentin
Dişi	X^dX^d	Sağlıklı
Erkek	X^DY	Bozuk Dentin
Erkek	X^dY	Sağlıklı
Cinsiyet	Genotip	Fenotip

X kromozomuna bağlı baskın aktarılan alellerde yapılabilecek yorumlar şunlardır:

Sağlık bir annenin erkek çocuğu kesinlikle sağlıklı olur.
Sağlıklı babanın kız çocuğunda hastalık gözlemleniyorsa aynı hastalık annesinde de kesinlikle gözlemlenir.

İnsanda Y Kromozuna Bağlı Olarak Yapılan Kalıtım

Dişilerde Y kromozomu bulunmadığından bu kromozomda taşınan hastalıklar sadece erkek bireylerde görülür. Erkek bireylerde sadece bir tane Y kromozomu olduğundan hastalığın çekinik ya da baskın olması fenotip tek alel ile belirlendiği için pek bir şey ifade etmemektedir. Y kromozomuna bağlı hastalıklar; kulak kıllılığı, balık pulluluk ve yapışık parmaklılık olarak sıralanabilir.

İnsanda Y Kromozuna Bağlı Olarak Yapılan Kalıtıma Soyağacı Örneği

Y kromozomu üzerinden aktarılan alellerde yapılabilecek yorumlar şunlardır:

Hasta erkekler daima hasta babaya sahiptir.
Hasta bir erkeğin tüm oğulları hastadır.

Akraba Evliliği

Aynı soydan gelen bireyler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akraba evlilikleri kalıtsal hastalıklara neden olan zararlı alellerin bir araya gelme olasılığını artırdığından kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı da artar. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alelle taşındığından hastalığın oluşması için alellerin bireyde homozigot halde olması gerekir

📌 Hastalığa neden olan çekinik alel nadir görüldüğünden bu aleli taşıyan iki bireyin karşılaşıp evlenme olasılığı çok düşüktür. Akraba evliliklerinde ise hastalığa neden olan alellerin yan yana gelme olasılığı yüksektir. Bu durum çocuklarının da hastalıklı olma riskini artırır.

TÜİK verilerine göre 2021 yılında resmi evlilikler içerisinde son evliliği akraba evliği olanların oranı %8.3’dür. Sadece 2021 yılında yapılan akraba evliliğinin diğer evliliklere oranı %4.0 olmuştur. Bu oranın yıllara göre değişimi şu şekildedir.

Tüik, 2010-2021 Türkiye akraba evliliği istatistikleri

📚 Akraba evliliklerinde diyabet, orak hücre anemisi, kan hastalıkları, zeka geriliği gibi rahatsızlıklara sık rastlanmaktadır. Akraba evliliğine bağlı olarak ortaya çıkabilecek kalıtsal hastalıklarla ilgili alınabilecek önlemlerin başında toplumdaki bireylerin bu konuda bilinçlendirilmesi gelmektedir.